"Abbiamo sconfitto tre malattie rare": firma italiana sulla nuova svolta scientifica

18 Mag, 2018, 17:11 | Autore: Fausta Monteleone
  • Anticorpo efficace contro 3 malattie rare la scoperta al Bambino Ges

"Per questo motivo - continua - era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattie orfane". È stato studiato un nuovo farmaco per la cura di tre malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. L'efficacia del farmaco è stata valutata con una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Si tratta della febbre mediterranea familiare (Fmf), del deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps).

La Fmf è la più diffusa delle tre malattie, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all'interno del bacino del Mediterraneo, dove in alcune zone colpisce fino a una persona su 23, mentre in generale l'incidenza è 2,5 persone su 100mila.

Studiare il meccanismo alla base di una malattia genetica rara per arrivare a capire come intervenire anche su altre patologie: proprio un bel risultato quello portato a casa da uno studio coordinato dall'IRCCS Burlo Garofalo di Trieste, in collaborazione con ricercatori dell'INSERM di Parigi e dell'ospedale pediatrico Gaslini di Genova e finanziato dalla Fondazione Telethon. Le caratteristiche, che si manifestano nei pazienti, adulti e bambini, colpiti da queste particolari malattie, sono riscontrabili in continui episodi accompagnati, sistematicamente, da febbre ricorrente e in concomitanza ad altri sintomi come artrite, pericardite, pleurite, peritonite con possibili eruzioni cutanee caratterizzate da vescicole o pustole.

Il test ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. I risultati hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti. L'efficacia e la sicurezza della medicina con l'anticorpo specifico per queste tre malattie rare ha permesso di ottenere l'autorizzazione dell'Agenzia Europea del Farmaco e dalla Food and Drug Administration. A beneficiarne è stata la qualità di vita dei soggetti coinvolti. Ciò significa che sono causate da mutazioni in tre geni diversi coinvolti nella risposta infiammatoria. E' una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Avevo difficolta' a frequentare regolarmente la scuola.

Sembra inoltre che il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni". Ma non è stato sempre così. "Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare". Per mesi interi. "Oggi, dopo tanto tempo - racconta - vedo finalmente la mia vita come il colore verde".

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